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Doença que atinge menos de 100 pessoas no mundo é detectada pela primeira vez no Brasil

Por Evellyn Castro
Atualizado há 1 ano
Tempo de leitura: 2 mins
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A mãe da criança explicou a raridade da doença, que no tipo que o menino tem, o tipo 50, atinge menos de 100 pessoas no mundo. Foto: Reprodução

O menino de Minas Gerais Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG 50, uma síndrome rara que afeta o sistema neural e pode levar à paralisia dos membros do corpo. 

A criança é natural de Patos de Minas, no interior de Minas Gerais, e foi diagnosticada com a doença degenerativa que atinge menos de 100 pessoas no mundo aos 18 meses.

Ao g1, a mãe de Eduardo relatou que quando o garoto tinha 6 meses percebeu que o desenvolvimento do menino não seguia a normalidade. 

“A gente vem buscando o diagnóstico desde os 6 meses de vida, passando por vários especialistas. Até que, com um ano e meio, a gente teve o diagnóstico. Ele é o único caso brasileiro registrado dessa doença”, contou.

A mãe da criança explicou a raridade da doença, que no tipo que o menino tem, o tipo 50, atinge menos de 100 pessoas no mundo. 

“As paraplegias espásticas hereditárias são raras. No grupo total, temos 5 vítimas a cada 100 mil pessoas. Nós temos diversos tipos dessas paraplegias, são mais de 90 tipos de doenças. Têm formas que se iniciam na vida adulta, outras na fase pediátrica. A tipo 50 é uma das mais raras, a estimativa que temos é de que exista, no mundo, menos de 100 casos”, afirmou.

Paralisia Espástica Hereditária 

A Paralisia Espástica Hereditária  abrange um grupo de distúrbios neurológicos raros que afetam principalmente os neurônios motores superiores e causam rigidez e fraqueza nas pernas, em casos mais raros a doença pode causar:  retardo mental, demência, epilepsia, neuropatia periférica, retinopatia, surdez, ataxia, disartria e distúrbios do sistema extrapiramidal.

A doença atinge cerca de 7,4 indivíduos em 100.000 pessoas no mundo. No caso do tipo de síndrome que atinge o garoto, o tipo 50, o número de identificados com a doença é ainda menor e não existe cura.

Apesar disso, estudos que se utilizam de terapia genética estão sendo feitos e podem ter resultados positivos que ajudam na vida dos pacientes. 

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